„IN SEINER WELT IST JEDER TAG BESONDERS.“

EDGAR, 9  ·  SANFILIPPO-SYNDROM

Edgar sitzt mit einem Holzpuzzle am Küchentisch. Neben ihm liegen bunte Kinderbücher mit zerknickten Seiten. Er nimmt das Puzzleteil mit der Kuh und dreht es – dreht es immer wieder und versucht, es in die Form zu pressen. Es knallt, wenn die Holzteile aufeinander schlagen. Das Puzzle mit den Bauernhoftieren hat Eddi, wie seine Familie ihn liebevoll nennt, schon lange. Inzwischen sind die Farben schon ganz verblasst.

Edgar ist neun Jahre alt. Er ist motorisch eingeschränkt und spricht nicht (mehr), äußert sich so gut es geht durch Laute. Es ist das Verhalten eines Kleinkindes. Er quietscht vor Vergnügen, wenn ihm etwas gefällt, und hüpft dann ganz aufgeregt auf der Stelle. Edgar hat das Sanfilippo-Syndrom.

„Er ist was ganz Besonderes“, sagt Edgars Schwester Gerda über ihn. Und wer Mama Nora und Papa Sven mit ihrem Sohn sieht, ist überwältigt von der Stärke und Herzlichkeit, die die beiden ausstrahlen. Sie haben die Erkrankung ihres Sohnes angenommen und gelernt, mit ihr zu leben.

Bis Edgar drei Jahre alt ist, entwickelt er sich wie Gleichaltrige. Vielleicht hört er manchmal etwas schlechter als andere Kinder. Dass Edgar anders ist, als andere Kinder, fällt aber erst einmal nicht auf. Mit dreieinhalb kommt er wegen einer Routinebehandlung ins Krankenhaus. Eine Ärztin sieht den Jungen auf dem Flur, stutzt und fragt die Eltern, ob sie ein paar Tests machen darf. Was Nora und Sven da noch nicht wissen: Kindern, die das Sanfilippo-Syndrom haben, ist ihre Erkrankung anzusehen. Wenn man weiß, worauf man achten muss. Die Kinder haben in der Regel etwas gröbere Gesichtszüge und bekommen recht buschige Augenbrauen. Nach ein paar Wochen ist klar: Edgar ist krank. Er hat das Sanfilippo-Syndrom (medizinisch: Mukopolysaccharidose Typ IIIB). Seine Erkrankung ist für ihn nach aktuellem Forschungsstand unheilbar.

In Edgars Körper reichern sich Zuckermoleküle an, die nicht abgebaut werden. Dadurch werden seine Zellfunktionen nach und nach immer stärker gestört. Er verlernt bereits Erlerntes wie Sprechen und Laufen mit der Zeit wieder, kann irgendwann nicht mehr Essen und Atmen. Eine schwer zu verkraftende Diagnose für die kleine Familie.

Nun, sechs Jahre später, sind viele Organe von Edgar schon vergrößert. Aber er ist trotzdem immer noch ein lebensfrohes Kind, wie Mama Nora betont. Edgar lacht viel – „er ist ein richtiger Sonnenschein.“

HINTERGRUND: SANFILIPPO-SYNDROM

Das Sanfilippo-Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ III) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den sogenannten „Orphan Diseases“, den seltenen Erkrankungen. Nur etwa eins von 70.000 Kindern wird in Deutschland mit dieser Krankheit geboren. Ihre Heilung ist bis heute noch nicht möglich.
Bei einer Mukopolysaccharidose (MPS) werden Ketten von Zuckermolekülen dauerhaft im Körper abgelagert, sie können aufgrund von fehlenden Enzymen nicht abgebaut werden. Die Ablagerungen stören mit der Zeit die Zellfunktionen. Davon betroffen sind auch das zentrale Nervensystem und lebenswichtige Organe.

Der Verlauf der Krankheit ist von Fall zu Fall unterschiedlich, doch in der Regel folgt er einem bestimmten Muster: zunächst treten Hyperaktivität und Schlafmangel auf, gefolgt von zunehmendem Verlernen von Lebensfähigkeiten wie Sprechen und Laufen bis hin zum Verlust überlebenswichtiger Fähigkeiten wie Essen und Atmen.

Die ersten Symptome treten in der Regel im Alter zwischen zwei und fünf Jahren auf, wenn die Zellen ersten Schaden genommen haben. Die meisten der Erkrankten sterben, bevor sie das Erwachsenenalter erreichen.

Quelle: http://sanfilippoinitiative.org

Durch seine Erkrankung lebt Edgar in seiner eigenen Welt. Seine Familie arbeitet jeden Tag daran, ihren Platz in seiner Welt zu erhalten. Edgar ist integriert in den Familienalltag. Das ist seinen Eltern besonders wichtig. „Er soll sich nicht alleine fühlen.“, sagt Papa Sven, „und spüren, dass er geliebt wird.“

Einer der Schlüssel zu Edgars Welt sind Berührungen. Nora, Sven und auch Gerda suchen oft Edgars Körperkontakt, streicheln ihn, nehmen seine Hand – damit er spürt, dass sie für ihn da sind. Damit er sich geborgen fühlt.

Edgars Krankheit sorgt dafür, dass er sich ununterbrochen verändert und die Familie immer wieder vor neue Herausforderungen im Alltag gestellt wird. Mal ist er ganz aufgedreht, dann wieder sehr ruhig. „Wenn die Lebensumstände sich mal wieder verändern, ist es für uns wichtig, einen Ansprechpartner vor Ort zu haben“, sagt Mama Nora. Bei ihrer Apothekerin holt sie sich regelmäßig Rat. Fragt nach, was sie vielleicht noch anders machen oder optimieren kann. Ihre Apothekerin begleitet die Familie und hat immer ein offenes Ohr – ob am Telefon oder direkt in der Apotheke.

Medikamente bekommt Edgar zur Linderung, nicht zur Heilung. So braucht er zum Beispiel mehrmals am Tag Medikamente gegen Schlafprobleme. Ohne diese ist er phasenweise tagelang wach. Damit ihm nachts nichts passiert, wenn er mal wieder nicht schlafen kann, hat Edgar inzwischen sogar ein spezielles Bett. Da das Melatonin auch nicht immer zur Müdigkeit am Abend führt, probieren Edgars Eltern zusätzlich auch andere Mittel.

Eine Fußmassage am Abend ist zu einem richtigen Ritual geworden. Edgar genießt die Berührungen, lacht mit seinen Eltern, wenn sie ihn kitzeln und kleine Späße machen. Das sind schöne Momente für die Familie. Auch Musik mag Edgar gerne. Besonders gerne, wenn ihm einer der drei etwas vorsingt.

Und er beobachtet gerne seine Umwelt. Da er nicht mehr gut laufen kann, sitzt Edgar oft beim Spaziergang im Buggy und schaut sich die Umgebung an. Er sitzt auch gerne in der Straßenbahn oder im Auto und schaut aus dem Fenster. Sichtlich zu genießen weiß er, wenn Bewegung um ihn herum ist.

In der Schule kümmert sich ein 1:1-Betreuer um Edgar. Anders wäre der Besuch einer Förderschule für ihn gar nicht zu bewältigen. Neben dem Unterricht bekommt er hier auch einmal in der Woche eine Schwimmtherapie zur Entspannung von Gelenken und Muskulatur. Überhaupt werden ihm eine Vielzahl an Therapien durch seine Umwelt ermöglicht. Ob Logopädie, Physiotherapie, Ergotherapie oder Reittherapie – alle diese Maßnahmen sollen Edgar dabei helfen, möglichst viele Fähigkeiten möglichst lange zu behalten.

Die sechsjährige Gerda macht den Job als „große“ Schwester ganz selbstverständlich. Auf dem Spielplatz zum Beispiel ist sie für ihn da und unterstützt ihn. Sie rutscht mit ihm zusammen, nimmt Edgar bei der Hand. Den liebevollen Umgang mit ihrem Bruder Edgar hat Gerda von ihrer Familie gelernt. „Edgar soll es jeden Tag gut gehen bei uns“, sagt Mama Nora – wohlwissend, dass die gemeinsame Zeit begrenzt ist, genießen sie jeden Augenblick zusammen.

So wie am Küchentisch, wenn Edgar sein Bauernhof-Puzzle macht, die Familie drum herumsitzt, zuschaut, redet und heruntergefallene Puzzleteile aufhebt. Am allerschönsten aber sind für alle die Momente, in denen ihr Eddi aus vollem Herzen lacht. Seine unschuldige Fröhlichkeit und tief empfundene Freude sind ansteckend und berühren das Herz.